Christian P. Schaaf博士

Christian P. Schaaf博士

产品详情

部门或服务

遗传学

德州医疗中心

专业

遗传学

德州

琼和斯塔福德亚历山大赋予神经精神遗传学主席

得克萨斯儿童医院


贝勒医学院分子与人类遗传学系助理教授

教育

关于

我致力于有特殊需求的儿童,特别是神经发育障碍和神经精神障碍患儿,如孤独症谱系障碍,精神分裂症和躁郁症。孩子们会向我介绍,以调查这些情况下潜在的遗传原因。我们利用最先进的基因诊断测试,确保每个病人和家人都有足够的时间,以便为诊断过程中的每一步提供深入的咨询和解释。作为一名遗传学家,我不仅是个体患者的倡导者,也是整个家庭的倡导者。

神经发育障碍(自闭症谱系障碍,发育迟缓,智力残疾等):在临床上,我看到大量患有神经发育障碍的儿童,并试图帮助家人找到潜在的遗传原因。我的一个特别的临床和研究兴趣是经历了发育退化的儿童,这意味着他们失去了以前获得的发展技能和里程碑。退行性自闭症和儿童崩解性障碍将属于这一类。

染色体异常和自闭症:染色体数量的微小变化可能会导致自闭症和其他神经精神疾病。这些可能是染色体片段(缺失)或额外拷贝(重复)的小损失。我看到很多诊所的儿童和成人,他们都进行了基因检测,发现了这些变化。我的目标是帮助他们理解他们的含义,提供预期的指导,并为各自的条件找到最新的管理指南。对于某些特定的染色体改变,例如15号染色体上CHRNA7基因的缺失和重复,我进行了多学科的临床研究,试图找出新的治疗策略。

Prader-Willi综合征和Schaaf-Yang综合征:我们在这两种相关遗传疾病方面拥有专业知识,并且我们与全国各地和全世界的专家合作,为受影响的个人及其家属提供最好的照顾。Schaaf-Yang综合征是新近描述的由MAGEL2基因突变引起的遗传疾病。受影响的儿童表现出与Prader-Willi综合征相似的特征,特别是在新生儿期。与Prader-Willi综合征相比,Schaaf-Yang综合征患儿的关节挛缩和自闭症谱系障碍患病率更高。

视神经萎缩:由于视神经发育异常,一些儿童出生时视力受损严重。我们最近描述了一种由NR2F1基因突变引起的疾病,导致视神经萎缩和发育迟缓/智力残疾。该病随后被命名为Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征。我们看到有这种情况的病人来我们全国各地看病,所以我们可以更好地了解病情,制定受影响儿童健康监护的策略。

外展和教育:我对教学和帮助人们了解人类遗传学的复杂性充满激情。这涉及受影响的个人及其家属,教师,决策者和其他医疗保健提供者。我们目前正在制定“从压力到力量 - 有特殊需要儿童家长计划”,为有特殊需求的儿童提供应对,压力管理和康复技巧。

获奖情况 2010年德克萨斯儿童最佳和最完整居民或院士,2011年多丽丝杜克临床科学家发展奖,2012年超级医师科学家奖,2013年William K. Bowes Jr.医学遗传学奖,2014年Fulbright&Jaworski优秀奖,2016 Donald Seldin〜霍莉史密斯先驱研究奖(美国临床调查协会)

组织

询盘